現在の医療現場では、次世代シークエンサー (NGS:next generation sequencing) の導入により疾患責任遺伝子とその関連遺伝子の迅速な解析が行われ、適切な治療が実施されている。
　NGSで得られる塩基配列情報を正しく利用するためには、

• DNAの複製・転写からRNA、タンパクへの発現制御機構などの分子生物学、
• 様々な遺伝子変異の型と疾患との関連、
• 異常遺伝子の検出法、
• 検査材料の扱いかた、
  に理解を深める必要がある。なぜなら、塩基配列は「情報」で、情報は発現して意味があるからで、遺伝子関連検査には検体採取から結果の解釈までの全体を見渡すための基礎知識が求められる。
  　本講座では、NGS解析に至るまでの遺伝子の分子生物学から臨床検査における遺伝子関連検査について学ぶ。

1. 遺伝子関連検査に必要な遺伝子の分子生物学
   1. 染色体と遺伝子の構造
   2. 遺伝子発現制御機構
   3. エピジェネティクス制御
2. 遺伝子関連検査とは
   1. 生殖細胞系列
   2. 体細胞遺伝子検査
   3. 病原体核酸検査
3. どの段階を検査するのか
   1. genomic DNA : germ lineなら遺伝性疾患、 腫瘍細胞
   2. mRNA: BCR-ABL chimera mRNAに代表されるように残存腫瘍の検出、治療効果判定
   3. 遺伝子産物:タンパク、機能性RNA
   4. エピジェネティック
4. 遺伝子関連検査技術と報告
   1. プローブ法
   2. PCRあるいはPCR以外の方法での遺伝子増幅法
   3. 染色体検査とFISH
   4. 変異の表記法. 核酸、タンパク、染色体
5. 遺伝子関連検査材料とその問題点
   1. 検体
      • 末梢血
      • 骨髄血
      • 髄液
      • 尿
      • 便
      • 膵液
      • 乳汁
      • 腫瘍組織
   2. 問題点:正常細胞の混入は避けられない
      microdisection後に核酸抽出する
      in situ hybridization, in situ PCR,
      protein productを見るなら、immunohistochemistry
6. 疾患の責任遺伝子
   1. 悪性腫瘍
      1. 診断 治療に直結する情報BCR-ABL、HER2、PML-RARα、EGFR, ALK
      2. 診断基準あるいは確定診断
         • t (8,14) IGH-MYC
         • リンパ性腫瘍ならば、IgやTCR geneの再構成確認
      3. Cancer proneかどうか、また遺伝性腫瘍
      4. 発生したtumor cell のcharacteristics
         • 増殖速度、 組織侵入能、転移能、治療応答性
      5. 残存腫瘍、再発の検出・・・腫瘍細胞の存在
   2. 遺伝性疾患
      • 責任遺伝子とその変異の型
      • 欠落、点変異、リピート数異常など
      • 基準範囲と臨床判断値
• 質疑応答・名刺交換