近年、スーパーコンピュータを活用した人工知能・AI等の情報処理技術の適応により、遺伝性疾患を始めとする希少疾患の病態解明が進んでいる。加えてm – RNA医薬や遺伝子治療・再生医療等製品などの新たな創薬手法も発達しており、これらを応用した新たな稀少疾患・アンメットニーズへの挑戦がベンチャーや製薬企業で増加している。
　一方で希少疾病は患者数が少ないがゆえ、その医薬品産業においてはスケールメリットが活かしづらいなど特有の問題があり、 (1) 臨床試験においては患者の登録や外来診療、統計処理による評価方法が難しく、 (2) 製造販売においては少量生産かつ広範囲の物流・販売促進になるため、売上げに対する固定費比率は高くならざるを得ない等の事情がある。
　このように希少疾病医薬品は、製薬企業が社会的貢献をアピールすることはできても、単体で利益を売ることが難しいため、なかなか手を出せない領域でもあった。しかし、現在では希少疾病薬に対する国の支援制度やこれにフォーカスした生産・物流システムを有する企業も現れてきており、ビジネスの間口は以前よりも広がりつつあるように思われる。
　本講座ではこうした希少疾病の研究成果を効率的に開発・事業化に結び付けるための知識や制度を整理し、コスト戦略も含めた事業構築をどのように進めればよいのかを演者の経験と失敗談も交えてまとめてお話したい。

1. はじめに
2. 世界および日本における希少疾病の定義と分布
   1. 希少疾患の定義と種類
      • 世界・地域に特徴的な希少疾病
      • 日本における希少疾患と難病の定義
      • 主な患者団体と疾病啓発キャンペーン
      • 患者学 (患者中心の医療) の動向
3. 希少疾病に対する新たな創薬アプローチ
   1. 希少疾病における医薬品・再生医療等製品の創薬・開発事例
      • 希少疾病
      • 希少がん
      • 希少疾患向けバイオシミラー
      • 再生医療等製品 (細胞加工製品、遺伝子治療製品)
   2. 日本における希少疾病用医薬品の開発
      • 研究支援制度と希少疾病用医薬品指定 (ODD)
      • 臨床試験における課題と対応
        • ブリッジング試験
        • 対照薬選定
        • 外部対照
        • バーチャル治験等の事例
      • 優先審査制度の概要
      • 製造・品質保証・物流における課題と対応
      • 製造販売後調査における全例調査と再審査制度
4. 希少疾病薬の事業戦略
   1. 製造・物流に係る固定費対策の事例
   2. 販管費対策の事例
   3. バリューチェーン構築に向けて
5. 質疑応答、討論など